La pseudo-occlusion intestinale idiopathique est une maladie du système nerveux entérique ou de la couche musculaire de l’intestin. La forme myogène de la pseudo-occlusion intestinale idiopathique est une maladie qui se transmet par le mode autosomique dominant et qui se caractérise par un amincissement de la musculature intestinale causé par une dégénérescence, par la fibrose et par la présence de fibres lisses mal alignées et de fibres contractiles anormales. Tous les segments du tube digestif peuvent être touchés mais, en général, l’intestin grêle, l’oesophage et le côlon sont les régions les plus gravement atteintes.

La forme neurogène de cette maladie se caractérise par une anomalie des neurones et des cellules gliales. La lésion peut toucher la moelle épinière ou les ganglions splanchniques. Dans ce dernier cas, des corps d’inclusion intranucléaires peuvent être décelés. La maladie se manifeste par une anomalie du système nerveux qui s’accompagne d’une réponse inadéquate de la tension artérielle à la phényléphrine, à la manoeuvre de Valsalva ou au passage à la position debout. On observe une absence de transpiration à la chaleur, une hypersensibilité de dénervation pupillaire et une absence d’activité de potentiels de pointe après une distension de l’intestin grêle.

Le traitement des formes myogène et neurogène de la pseudo-occlusion intestinale idiopathique est en général inefficace. Les tentatives de traitement par différents agents qui stimulent la motilité n’ont donné que des résultats passagers. L’octréotide, analogue de la somatostatine, peut être utile chez certains patients. La maladie peut être associée avec une prolifération bactérienne qui peut aggraver le ballonnement et la diarrhée, et il faut alors recourir à l’antibiothérapie. Une intervention chirurgicale ne fera qu’empirer l’état du patient tout en favorisant des iléus graves de longue durée. La nutrition parentérale à domicile est parfois la seule solution permettant de maintenir l’état nutritionnel, de réduire la fréquence et la gravité des symptômes intestinaux associés et d’améliorer la qualité de vie du patient.