Plus de 90 % des tumeurs carcinoïdes prennent naissance dans le tube digestif. Les sièges les plus fréquents sont l’appendice, l’iléon terminal et le rectum. En général, les tumeurs carcinoïdes non métastatiques sont asymptomatiques. Le syndrome carcinoïde n’est associé qu’avec des tumeurs carcinoïdes dont les métastases se sont largement étendues au foie ou envahissent d’autres foyers (p. ex. les poumons). Les métastases sont rares dans les tumeurs carcinoïdes de l’appendice, mais fréquentes dans les tumeurs carcinoïdes qui touchent les autres sites.

Même si les tumeurs carcinoïdes se distinguent entre elles quant à leur capacité de produire et d’emmagasiner de la sérotonine, ou 5-hydroxytryptamine (5-HT), la production excessive de cette substance et de son métabolite, l’acide 5-hydroxy-indole-acétique (5-HIAA), reste l’anomalie chimique la plus caractéristique de ces tumeurs. C’est la production de cette hormone ainsi que la production d’histamine, de catécholamines, de kinase et de prostaglandines qui sont responsables de la majorité des symptômes. La symptomatologie comprend la diarrhée, les bouffées vasomotrices, les sibilances, la céphalée vasculaire de Horton, la valvulopathie (en particulier une sténose de la valvule pulmonaire) et une éruption cutanée pellagroïde. Le syndrome carcinoïde peut être soupçonné par la présentation clinique de la maladie et son diagnostic confirmé en biochimie par une augmentation de l’excrétion urinaire de 5-HIAA ou de 5-HT plaquettaire.

Lorsque le syndrome carcinoïde est apparent, la guérison est en général impossible, parce que la tumeur a déjà produit des métastases. Néanmoins, il faudra procéder à l’ablation de la tumeur intestinale si elle est responsable d’une obstruction. Les antagonistes de la sérotonine (p. ex. méthysergide et cyproheptadine) peuvent parfois atténuer les symptômes. L’octréotide, analogue de la somatostatine, peut s’avérer très efficace pour atténuer les symptômes; l’interféron peut également être utile. Il est prudent de retarder la chimiothérapie ou la radiothérapie dans les premiers stades métastatiques de la néoplasie, étant donné que l’évolution de la maladie est souvent lente et que les patients survivent de nombreuses années avec une maladie métastatique diffuse.