L’intolérance aux disaccharides se définit comme un ensemble de symptômes caractéristiques qui surviennent à la suite de l’ingestion de disaccharides en quantités normales, entraînant une diarrhée symptomatique. L’intolérance aux disaccharides est causée par un déficit d’un ou de plusieurs disaccharides, et certaines personnes peuvent en être affectées sans présenter des symptômes.

Les glucides alimentaires atteignent la muqueuse de surface du jéjunum sous forme d’isomaltose, de maltotriose et de trois disaccharides principaux : le maltose, le sucrose et le lactose. Le tréhalose, disaccharide que l’on trouve dans les jeunes champignons et dans certains insectes, est un élément mineur de l’alimentation occidentale. Les déficits en disaccharidases peuvent être primaires (héréditaires) ou secondaires (acquis). De façon caractéristique, les déficits primaires, qui sont rares, ne mettent en jeu qu’une seule enzyme. Ce type de déficit est inné (à l’exception de la forme de déficit en lactase qui fait son apparition à l’âge adulte). Il n’est pas associé avec une maladie intestinale et il est irréversible. Par contre, les déficits secondaires touchent en général toutes les disaccharidases; ils peuvent se produire à tout âge. Ils sont associés avec une affection de la muqueuse de l’intestin grêle et peuvent disparaître à la guérison de la maladie intestinale (p. ex. la maladie coeliaque, les syndromes de stase ou l’entérite aiguë). Étant donné que le déficit en lactase est peu fréquent chez les Canadiens d’ascendance nord-européenne, il faut procéder aux épreuves adéquates pour exclure les causes secondaires telles que la maladie coeliaque.

Les manifestations cliniques du déficit enzymatique s’expriment par une diarrhée osmotique à la suite de l’ingestion du disaccharide. Le patient souffre de crampes et de distension abdominale. L’expulsion de selles liquides et de gaz apporte parfois un soulagement. La gravité de la diarrhée varie en fonction de l’apport en disaccharides, de l’ampleur du déficit de l’activité enzymatique et de la maladie intestinale associée. Le diagnostic clinique peut être confirmé par dosage enzymatique direct, à partir des biopsies de la muqueuse jéjunale ou par des méthodes indirectes permettant de détecter la malabsorption des disaccharides comme le test respiratoire de l’hydrogène. Le traitement des déficits héréditaires se fait habituellement par des régimes d’exclusion. Les enfants et les adolescents dont les besoins nutritionnels sont élevés et les adultes qui aiment le lait peuvent consommer du lait à faible teneur en lactose offert dans certaines régions. On peut aussi préparer un tel lait en ajoutant au lait ordinaire de la lactase de levure (offerte sur le marché) et le réfrigérer pendant 24 heures avant de l’utiliser. Cette méthode permet d’hydrolyser 80 % du lactose.

Le déficit en lactase héréditaire d’apparition tardive (à l’âge adulte) est très courant et probablement « normal » chez l’être humain. En effet, on constate chez la majorité des gens une diminution marquée de l’activité de la lactase qui peut se manifester dès l’âge de deux ans chez certains groupes raciaux ou pendant l’adolescence chez d’autres groupes. C’est le résultat de l’inhibition d’origine génétique de la synthèse de la lactase par les cellules intestinales. Cependant, l’activité de la lactase est maintenue durant toute la vie adulte chez les personnes dont les ancêtres viennent de l’Europe du Nord ou chez les personnes appartenant à certains groupes d’Afrique et de l’Inde.