La malnutrition protéino-énergétique peut résulter d’un certain nombre de causes (tableau 2). L’ingestion ou l’assimilation peuvent être perturbées ou les pertes, intensifiées, comme dans les cas d’entéropathie exsudative où l’on observe une déperdition excessive de protéines intestinales. Dans certaines pathologies, les causes peuvent être multiples.

Les besoins peuvent en outre être augmentés de façon significative par la croissance, la grossesse, des lésions tissulaires ou la superposition d’un processus pathologique. De multiples facteurs peuvent être en cause chez certains patients atteints de maladies débilitantes chroniques.

On a tenté de classer la malnutrition selon qu’elle résulte d’une carence à prédominance protéique (c.-à-d. kwashiorkor) ou calorique (énergétique) (c.-à-d. marasme). Dans le kwashiorkor, le sujet ingère une quantité modérée de calories, habituellement sous forme de glucides complexes (p. ex. du riz), mais très peu de protéines. Les glucides sont absorbés principalement sous forme de glucose, ce qui fait augmenter la glycémie et l’insulinémie, et diminuer la lipolyse et la protéolyse. Le foie ne reçoit donc pas suffisamment d’acides aminés, étant donné la faible quantité ingérée et le peu de mobilisation périphérique à partir des réserves des muscles squelettiques. Le transport des triglycérides fabriqués à partir du glucose ingéré est perturbé en raison de la production inadéquate d’apoprotéines, indispensables à la formation des VLDL. Une stéatose hépatique se produit avec hépatomégalie secondaire. De plus, dans le kwashiorkor, la production hépatique d’autres protéines, dont l’albumine, est inadéquate et l’albuminémie chute, entraînant un oedème périphérique. En présence de marasme, le sujet ingère une quantité insuffisante de protéines et de calories. Le faible apport calorique signifie que seules de petites quantités de glucides sont ingérées; la glycémie et l’insulinémie sont basses. La lipolyse et la protéolyse ont donc lieu et favorisent un apport adéquat d’acides aminés au foie, à partir des muscles pour la production de protéines. Il n’y a pas d’accumulation de lipides dans le foie, et l’albuminémie tend à être normale, sans oedème périphérique. Souvent, l’état nutritionnel du patient se situe entre ces deux extrêmes, mais on trouve des exemples de kwashiorkor et de marasme dans les pays occidentaux. L’anorexie mentale est un exemple classique de marasme. On y observe une fonte musculaire marquée et une perte de tissu sous-cutané (tissu adipeux), mais un foie de taille normale sans infiltration graisseuse et une absence d’oedème périphérique. Au contraire, le patient d’une unité de soins intensifs qui a reçu par voie intraveineuse du dextrose (glucose) sans acides aminés pendant une période prolongée présente souvent une stéatose hépatique et une hypoalbuminémie marquée accompagnée d’oedème.  Les caractéristiques cliniques de la malnutrition protéino-énergétique dépendent de la gravité et de la durée de la carence nutritionnelle, de l’âge du sujet et de la présence ou non d’autres facteurs de risque. En cas de carence légère, les anomalies peuvent être subtiles, en particulier chez l’adulte, où il n’y a pas de besoins liés à la croissance. On peut observer chez ces patients une fonte des muscles et de la graisse sous-cutanée. De la faiblesse et d’infimes modifications de la fonction psychomotrice peuvent se manifester. Une hypertrophie, parfois bilatérale, de la glande parotide qui demeure non sensible au toucher est possible. Une pigmentation brunâtre en plaques peut survenir, en particulier au-dessus des éminences malaires du visage. Une chevelure terne et clairsemée ainsi qu’une chute accrue des cheveux sur les côtés de la tête, en particulier lorsque le sujet se peigne ou se brosse les cheveux, peuvent être observées. Il y a risque de bradycardie. Il peut s’ensuivre divers degrés d’hépatomégalie, parfois accompagnée de stéatose. Lorsque la malnutrition protéino-énergétique est secondaire à un court-circuit (bypass) jéjuno-iléal, on observe un large spectre de modifications histopathologiques semblables à celles qui sont souvent associées aux hépatopathies alcooliques. D’autres modifications hépatiques pouvant être associées à des troubles nutritionnels sont énumérées dans le tableau 3..

Chez l’adulte atteint de malnutrition protéino-énergétique grave et chez l’enfant en croissance, les manifestations cliniques peuvent être encore plus importantes. La fonte des muscles et du tissu adipeux sous-cutané ainsi que l’oedème et l’amaigrissement qui en dépendent peuvent être marqués. Une apathie mentale grave et une diminution de l’activité physique peuvent survenir. Les anomalies de la chevelure, en particulier chez l’enfant, peuvent être frappantes. On peut observer une forte décoloration, en particulier à la pointe des cheveux, et, en de rares occasions, une alternance de mèches pâles et foncées. Les cheveux peuvent être enlevés sans douleur. Les ongles peuvent devenir cassants et marqués de sillons horizontaux. On peut observer un motif confluent asymétrique d’hyperpigmentation cutanée, en particulier sur le périnée et les régions exposées, comme le visage. Une desquamation étendue peut survenir, laissant des régions dépigmentées d’ulcères superficiels, en particulier sur les fesses et l’arrière des cuisses. Les symptômes gastro-intestinaux sont courants, mais variables. Ils incluent la constipation marquée, la diarrhée, l’anorexie ou l’hyperphagie, les nausées, les vomissements et la déshydratation. Les valeurs biologiques sont également variables. Les protéines sériques peuvent être diminuées de façon substantielle, y compris l’albumine sérique et certaines protéines de transfert de haut poids moléculaire, comme la transferrine, la céruloplasmine, les lipoprotéines, la thyroxine et les protéines liées au cortisol. L’analyse des acides aminés sériques peut révéler une diminution des acides aminés essentiels (c.-à-d. leucine, isoleucine, valine, méthionine) et un taux normal ou faible d’acides aminés non essentiels (c.-à-d. glycine, sérine, glutamine). L’excrétion urinaire de l’urée, de la créatinine et de l’hydroxyproline peut diminuer. De graves anomalies électrolytiques surviennent, bien que les taux sériques puissent être normaux. Les carences vitaminiques cliniques sont énumérées dans le tableau 4.

À l’exception de la chéilite et de la glossite, que l’on observe en présence d’une carence en vitamines du groupe B, les manifestations physiques d’une carence vitaminique unique ou isolée sont rares chez les patients atteints de malnutrition protéinocalorique dans les pays développés. Les oligoéléments sont des substances dont la présence en petites quantités (mg ou moins) est indispensable à la croissance ou au fonctionnement normal de l’organisme. Les oligoéléments essentiels chez l’humain incluent le fer, l’iode, le zinc, le chrome, le cuivre, le sélénium et le cobalt ainsi que, vraisemblablement, le molybdène, le manganèse et le vanadium. À part la carence en fer due à une hémorragie ou à un apport alimentaire inadéquat, les états carentiels en oligoéléments sont rares chez les sujets qui s’alimentent le moindrement par voie orale, puisque seules d’infimes quantités sont requises.